Болезнь Дауна, также известная как синдром Дауна, представляет собой хромосомное нарушение, оказывающее влияние на развитие физических и интеллектуальных способностей человека.
Однако, необходимо отметить, что каждый человек с синдромом Дауна уникален и может проявлять различные признаки в разной степени выраженности.
Ультразвуковая диагностика (УЗД) играет важную роль в выявлении и оценке различных заболеваний, в числе которых и синдром Дауна. Болезнь Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, является наиболее распространенным формой умственной отсталости и хромосомных аномалий среди новорожденных.
О возможностях УЗД
УЗД - это некоторая форма медицинского образования, которое использует звуковые волны высокой частоты для создания изображений внутренних органов и тканей человека. В случае УЗД для диагностики синдрома Дауна, врач может оценить несколько основных биометрических параметров плода, которые могут намекать на возможность наличия этой хромосомной аномалии.
Одним из наиболее значимых биометрических параметров, которые можно оценить при УЗД, является толщина затылочной складки. Это измерение толщины складки кожи на задней стороне шеи плода. Обычно, при синдроме Дауна, эта складка имеет увеличенную толщину, что может быть указанием на возможное наличие этой хромосомной аномалии у плода. Кроме того, при УЗД можно оценить другие морфологические признаки, которые могут быть связаны с синдромом Дауна. Это: пробковидный режим плода, обнаружение сердечных дефектов, наличие эхогенных биоптов и сокращенный уровень амниотической жидкости.
В целом, УЗД является очень полезным инструментом при диагностике синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, широко применяющийся для этих целей, в том числе и специалистами УЗИ сети медицинских центров "Целитель". Она помогает врачам провести предварительную оценку риска, что позволяет семье принять информированное решение о дальнейших этапах диагностики и лечения. Однако, следует помнить, что окончательное подтверждение диагноза требует проведения точных генетических тестов.
Как определяется патология в ходе УЗИ-скрининга?
При проведении УЗИ-скрининга в 1-м триместре вынашивания используются данные КТР (копчико-теменный размер) для определения срока беременности, а также производится оценка анатомии плода. Чтобы оценить степень риска хромосомных аномалий (МХА) с помощью программы Astraya, применяются два маркера: толщина воротникового пространства (ТВП) и наличие носовой кости (используется ответ "да" или "нет"). В случае наличия хромосомных аномалиях плода отмечается показатель ТВП более 3 мм, а также отсутствие визуализации носовой кости.
Помимо этого, одним из МХА является реверсивный кровоток в венозном протоке, но этот показатель не учитывается при расчете риска программа Astraya. Кроме того, многие крупные пороки развития могут быть обнаружены уже в первом триместре, такие как экзэнцефалия (выход головного мозга за пределы черепа), двухкамерное сердце, отсутствие конечностей и др.
Самым распространенным и сложно диагностируемым наследственным заболеванием является синдром Дауна. Он вызван генетической аномалией, связанной с наличием дополнительной 21-й хромосомы (полный вариант) или ее фрагментов (мозаичный вариант) у ребенка. Самыми печальными последствиями этой болезни являются задержка умственного и речевого развития у ребёнка, в связи с чем определение синдрома Дауна в ранние сроки вынашивания беременности является важным аспектом акушерской практики.
Признаки болезни
Основными внешними проявлениями болезни Дауна являются:
- Новорожденные с Даун-синдромом часто имеют отличительные физические признаки, такие как плоское лицо, короткая шея и низко посаженные уши.
- Глаза у людей с Даун-синдромом имеют выгнутый вверх вид, известный как эпикантовые складки.
- Другой типичный признак – это низкий рост. Дети и взрослые с синдромом Дауна, как правило, имеют более низкий рост по сравнению с человеком без этого синдрома.
- У некоторых людей с синдромом Дауна может быть видимая слабость мышц, что может отражаться в плохо развитой моторике.
- Они также могут испытывать задержку в развитии и интеллектуальное ограничение, которое может варьироваться от легкого до умеренного. Это может повлиять на их способность учиться и развиваться наряду с другими детьми.
Важно понимать, что эти признаки могут различаться у разных людей с синдромом Дауна. У некоторых людей такие признаки могут быть менее выражены, а у других - более заметными. Кроме того, каждый больной с синдромом Дауна имеет свои индивидуальные черты и таланты, которые следует уважать и ценить. Чаще у детей с синдромом Дауна наблюдаются врожденные сердечные пороки, лейкоз, проблемы с иммунной системой и заболевания пищеварительной системы.
Причины и факторы риска
Конкретные причины, вызывающие возникновение болезни Дауна неизвестны. Учеными не доказана связь между проявлением этого синдрома и образом жизни, наличием вредных привычек, либо уровнем образования родителей. Однако существуют определенные факторы риска, которые увеличивают вероятность появления патолоогии, такие как:
- Возраст матери старше 35 лет либо возраст отца старше 40 лет;
- Зачатие произошло внутри семьи, в близкородственном браке;
- Один из родителей болен синдром Дауна.
Исследования, проведенные индийскими учёными, указывают на высокую вероятность рождения малыша с хромосомными аномалиями в зависимости от возраста бабушки по материнской линии. Чем он выше, тем выше риск.
Давудова Зухра Арсланалиевна, врач УЗД, специалист УЗИ беременности и гинекологии медицинской клиники "Целитель" в Каспийске, медицинский стаж – 16 лет.
Телефон для справок и записи на приём к специалисту: 8-928-517-15-15.